Западные врачи официально рекомендовали всем беременным женщинам сдавать кровь на анализ ДНК. Новый тест может выявить у будущего ребенка синдром Дауна и другие генетические болезни. Доступны ли такие технологии в России? Кто в зоне особого риска? Что делать, если прогноз неутешительный? Об этом "РГ" беседует с директором Научного центра акушерства, гинекологии и перинатологии имени Кулакова академиком РАН Геннадием Сухих.
Геннадий Тихонович, от достижений врачей и ученых захватывает дух: дети могут родиться после пересадки яичников, матки и даже от трех родителей, внедряются ДНК-тесты для беременных. Куда эти технологии нас приведут?
Геннадий Сухих: 29 лет назад в России родился первый ребенок по программе ЭКО. За это время мы достигли колоссальных успехов в молекулярной биологии и генетике. И сегодня, прежде чем перенести эмбрион в матку, мы изучаем его ДНК. Бывает, что из восьми оплодотворенных яйцеклеток получается только два здоровых эмбриона. У остальных - хромосомные нарушения. Первого мы пересаживаем женщине, а второго криоконсервируем на случай, если она захочет еще ребенка. Да, таким образом мы вмешиваемся в естественный ход вещей. Но цель всего этого - здоровые дети и здоровые семьи. Это высшая цель.
Тест для беременных, о котором вы говорите, это не "отбор по ДНК", а достижение, благодаря которому в дородовой - пренатальной - диагностике сейчас на наших глазах происходит революция. Еще 10 лет назад было трудно представить, что мы сможем по крови матери надежно выявлять такие генетические нарушения плода, как синдром Дауна. Это казалось фантастикой, а сейчас доступно в нашем центре.
А какие генетические заболевания врачи могут выявить уже во время беременности по крови матери?
Геннадий Сухих: Есть два типа хромосомных нарушений. Первый - это "поломки" в отдельных генах. Их тысячи. К счастью, большинство из них редки, и диагностика таких мутаций у плода по крови матери - это по-прежнему крайне сложная задача, над которой бьются ученые-генетики. А второй тип патологий - когда все хромосомы нормальные, но нарушено их число. Например, не 46, как должно быть, а 47. Из-за таких нарушений и рождаются дети с синдромами Дауна, Эдвардса, Патау... Такие патологии мы научились эффективно выявлять уже начиная с 10-й недели беременности.
Если коротко, из плазмы крови матери выделяется так называемая внеклеточная ДНК, содержащая фрагменты ДНК ребенка. Затем она расшифровывается с помощью новейшего метода - высокопроизводительного секвенирования. Чтобы получить достоверный результат, нужно "прочитать" примерно 5 миллионов фрагментов ДНК.
Недавно Американская коллегия акушеров и гинекологов рекомендовала этот тест абсолютно всем беременным женщинам. Почему?
Геннадий Сухих: Сейчас для пренатального скрининга синдрома Дауна широко используют стандартные биохимические тесты и УЗИ. Если во время скрининга возникает подозрение на болезнь, женщину направляют на более глубокое инвазивное обследование - берут на анализ биопсию хориона, околоплодную жидкость или пуповинную кровь. Такое вмешательство несет пусть незначительные (около 0,3%), но не нулевые риски потери беременности. А в результате из 100 заподозренных случаев подтверждаются один-два. Представляете, сколько женщин мы подвергаем напрасному риску?
Другая сторона "медали": девушки, зная о том, как часто ошибаются тесты, просто не соглашаются на более глубокое обследование, боятся выкидыша. А в итоге рождается ребенок с патологией.
Если биохимический тест заменить ДНК-скринингом, точность которого около 99 процентов, все эти проблемы отпадут. На глубокое обследование пойдут только те женщины, которым это действительно нужно. Но совсем без него не обойтись: 100-процентный результат дадут только инвазивные методы.
Именно это и предлагают американские врачи в своих клинических рекомендациях. Европа, Китай также внедряют неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг в широкую медицинскую практику. В Голландии это делается на уровне государственных клиник.
Мы стараемся не отставать. Пока в России ДНК-скрининг официально не признан минздравом, его нет в официальных списках клинических методов диагностики. Чтобы исправить эту ситуацию, мы готовим клинические рекомендации, которые планируем представить в минздрав в сентябре. Там прописано, как проводить ДНК-скрининг, какие есть риски, какие показания, эффективность. Все основано как на международных данных, так и на исследовании, проводившемся в нашем Центре. В нем участвовали 200 женщин с высоким риском хромосомных нарушений плода, обратившихся за пренатальной инвазивной диагностикой. Надеюсь, рекомендации будут одобрены.
И сколько такое исследование стоит?
Геннадий Сухих: В Америке - 500-1000 долларов. У нас - около 35 тысяч рублей. Для большинства ДНК-скрининг пока недоступен. И не только из-за цены. Нужны специальное оборудование и сложный биоинформатический анализ. Лаборатории, где такие тесты проводят, в мире можно пересчитать по пальцам. Но я уверен, что уже через несколько лет эта технология станет рутиной, и цена существенно снизится. Скорее всего, ДНК-скрининг и у нас, и в других странах войдет в государственные программы.
Кто в зоне риска? И что делать, если прогноз оказался неутешительным?
Геннадий Сухих: Чем старше женщина, тем больше вероятность нарушения числа хромосом у эмбриона. До 30 лет эта вероятность примерно пять процентов. А после 35 лет она растет в геометрической прогрессии. К 40 годам это уже 35 процентов. Чаще всего, когда плод развивается с неправильным числом хромосом, происходит выкидыш. Но иногда дети все-таки рождаются с неизлечимыми заболеваниями. И если диагноз поставили до 22 недель беременности, у женщины есть выбор: оставить ребенка или нет.
В последние десятилетия наметились две "перекрестные" тенденции. С одной стороны, беременные женщины становятся старше, а значит, рисков патологии больше. С другой стороны, совершенствуются методы диагностики. И многие, узнав о диагнозе, прерывают беременность. Как следствие - число детей, рожденных с синдромом Дауна, держится пока примерно на одном уровне: где-то 1 ребенок на 700 новорожденных. Будем надеяться, что широкое внедрение ДНК-скрининга позволит переломить эту ситуацию.
А этическая сторона вопроса?
Геннадий Сухих: Но есть этическая проблема с ДНК-скринингом, которая не решена пока ни в одной стране. Уже на 10-й неделе беременности мы можем определить пол ребенка. А аборт без медицинских показаний можно делать до 12 недель. Тут уже возникает риск селекции по полу. В некоторых странах эта проблема стоит очень остро.
ДНК-тесты помогут матерям получить важную информацию о здоровье ребенка
