Врожденные и наследственные заболевания - одна из главных причин детской инвалидности и смертности детей в возрасте до года. В России в течение 15 лет проводилось обследование новорожденных детей на 2 наследственных заболевания - фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. С 2006 года в рамках приоритетного национального проекта «Здоровье» начато обследование дополнительно еще на 3 наследственных заболевания (адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз). Ранняя диагностика позволяет своевременно начать лечение и остановить развитие тяжелых проявлений заболеваний у детей.
В Мурманской области ежегодно обследуется 99% новорожденных детей. В 2006-2010 годах при обследовании выявлено 6 случаев муковисцидоза, 2 случая адреногенитального синдрома, 1 случай галактоземии.
Из 8518 обследованных в Мурманской области малышей в январе-ноябре 2011 года выявлено 7 случаев заболевания первичным гипотериозом (недостаточная продукция гормонов щитовидной железы, обусловленная различными патологическими процессами в самой железе). Первичный гипотериоз у новорожденных и детей 1-2 лет развивается вследствие дефектов внутриутробного развития, нелеченным гипотериозом матери, наследственной предрасположенностью. Случаев заболевания адреногенитальным синдромом, галактоземией, муковисцидозом и фенилкетонурией не выявлено.
Нацпроект «Здоровье»: более 8 тысяч новорожденных детей прошли обследования на наследственные заболевания
