Пять самых распространённых психических заболеваний - шизофрения, аутизм, биполярное расстройство, депрессия и синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) - могут оставлять свои отпечатки в генах человека. К такому выводу пришла международная команда учёных, чьё исследование было частично профинансировано Национальным институтом здравоохранения США (NIH).
В начале 2013 года генетики составили базу данных о взаимосвязи некоторых вариаций генов с пятью основными психическими заболеваниями. В работе приняли участие более 300 учёных из 80 исследовательских институтов, которые анализировали генетику около 50 тысяч добровольцев из 20 стран. Люди, страдающие психическими расстройствами, чаще всего имели вариации генов на одних и тех же участках хромосом.
Оставалось непонятным лишь то, насколько велика вероятность появления определённого заболевания при наличии тех или иных вариаций генов. Но, использовав уже имеющиеся данные, исследователи подсчитали, насколько прочна связь между генетикой и психиатрией.
В своей новой работе они оценивали риск возникновения болезни, связанной с одной из сотни тысяч вариаций генетического кода. Учёные искали похожие случаи среди нескольких тысяч человек, а затем сравнивали их с контрольной группой. В результате удалось подсчитать, какие комбинации заболеваний (шизофрения и аутизм, к примеру) связаны с одними и теми же общими вариациями генов.
Оказалось, что процент совпадений наследственно обусловленных генных вариаций с психическими расстройствами составил: 15% в случае с парой шизофрения и аутизм, 10% в случае биполярного расстройства с депрессией, 9% пришлось на шизофрению и депрессию и 3% на шизофрению и аутизм. Итого, самые распространённые генетические вариации в 17-28% случаев вызывают одно из пяти психических заболеваний.
«Поскольку наше исследование было направлено на поиск совпадений только с самыми распространёнными генетическими вариациями, то общий риск возникновения заболевания оказался довольно высоким. Промежуточные вариации с менее выраженными эффектами, редкие вариации, мутации, дупликации, делеции, взаимодействия ген-среда также могут быть предпосылками к появлению проблем психиатрического характера», - поясняет соавтор работы Наоми Рэй из университета Квинсленда.
Также учёные выявили взаимосвязь на молекулярном уровне, сравнив случаи унаследованных от родителей генных вариаций со случаями влияния окружающей среды на экспрессию генов. Для этого они применили близнецовый метод: поскольку однояйцевые близнецы генетически идентичны, то разница в вариациях появляется лишь в случае воздействия среды.
Общие генетические вариации вызывали, к примеру, шизофрению в 23% случаев, тогда как близнецовый метод выявил предрасположенность на 81% (то есть в первую очередь влияют именно гены, а не среда). В случае с биполярным расстройством эта разница составила 25% против 75% (это означает, что большее влияние у среды), с СДВГ - 28% против 75%, с аутизмом - 14% против 80%, а с депрессией - 21% против 37%.
Но кроме общих генетических вариаций на риск возникновения заболевания влияют также и частные случаи - редкие изменения в геноме. Эти факторы, к сожалению, не были учтены в данной работе, но для выявления общей статистики данных об общих вариациях вполне достаточно.
Рэй и её коллеги убеждены, что их работа пригодится не только для дальнейших фундаментальных исследований, но и в практической диагностике. О результатах исследования генетики написали в статье, которая вышла в журнале Nature Genetics.
