Родители маленького Марка Крохоткина с синдромом Гурлера из Североморска продолжают бороться за жизнь своего ребенка. В настоящее время идет сбор средств на операцию для Марка, который открыт в известном и надежном благотворительном фонде «Алеша».
О болезни малыша и единственной возможности ее остановить рассказывает фильм, который опубликовали на канале фонда.
- Мне очень страшно за жизнь своего ребенка. Я никогда не думал, что столкнусь с таким. Первые мысли, которые приходят в голову, что его с нами не станет. Вот он - улыбается, смеется, рядом с нами ползает. Говорит уже «ма-ма». Пытается, конечно, и «па-па», но не получается. Я не хочу прекращать все эти радостные моменты. Я хочу видеть его полноценным, здоровым. Хочу, чтобы он остался жив, - говорит Андрей Крохоткин, папа Марка.
Напомним, пять месяцев назад в обычную североморскую семью пришли страшные новости. Годовалому Марку поставили диагноз мукополисахаридоза I типа (синдром Гурлер). С таким диагнозом он в Мурманской области один.
Это тяжелое наследственное заболевание, при котором происходит прогрессирующая задержка развития, скелетные нарушения, патология внутренних органов в виде нарушений со стороны костно-суставной системы, сердечно-сосудистой системы, легких.
Ещё несколько лет назад лечения не существовало, но сейчас для больных мукополисахаридозом I типа разработана терапия препаратом, замещающим недостающий фермент.
На сегодняшний день Марк походит медикаментозную терапию, ему провели уже несколько инфузий.
- Препарат закуплен объемом, необходимым до конца года, - отметили ранее в Минздраве региона.
Регулярное введение лекарства улучшает состояние больного мукополисахаридозом, однако не останавливает поражения его центральной нервной системы. Единственная возможность остановить болезнь - аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток.
На операцию и реабилитацию требуется собрать почти 29 млн рублей. В такую сумму обойдется аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток в израильской клинике «Хадасса» - поскольку в российском регистре донора для Марка не нашли, а трансплантация пуповинной крови, которая максимально эффективно показала себя лечении мукополисахаридоза, в нашей стране не проводится.
При синдроме Гурлер очень важно провести трансплантацию до полутора лет, до развития у ребёнка заметных неврологических нарушений. Процедура останавливает прогрессирование болезни, но не способна отменить вред, который уже был нанесён.
К настоящему моменту собрано чуть более 2 млн 300 тысяч рублей.
На сайте благотворительного фонда «Алеша» и в группе во «ВКонтакте» можно ознакомиться с полным набором документов и узнать, каким образом помочь маленькому Марку.
Ранее Nord-News сообщало, что после того, как стало известно о страшном диагнозе ребенка, школьники Североморска написали письмо и сделали стенгазету с пожеланиями о скорейшем выздоровлении.
Сейчас также читают: В сквере Кировска установили более 30 видеокамер против вандализма
