Для маленького маленького Марка Крохоткина с синдромом Гурлера из Североморска собрали уже более 10 млн рублей из необходимых почти 28 млн рублей.
Как рассказали родители малыша, израильская клиника «Хадасса» приглашает северян 8 ноября на предварительное обследование и консультацию.
- Мы будем там находиться, пока не закроется сбор. Часть собранной суммы мы отправили на счет Марка. Большая часть пути пройдена. Нашему сыночку дали шанс на жизнь. Мы обязаны Вам всем, - написали в соцсетях Андрей и Валерия Крохоткины.
Напомним, годовалому Марку поставили диагноз мукополисахаридоза I типа (синдром Гурлер). С таким диагнозом он в Мурманской области один.
Это тяжелое наследственное заболевание, при котором происходит прогрессирующая задержка развития, скелетные нарушения, патология внутренних органов в виде нарушений со стороны костно-суставной системы, сердечно-сосудистой системы, легких.
Ещё несколько лет назад лечения не существовало, но сейчас для больных мукополисахаридозом I типа разработана терапия препаратом, замещающим недостающий фермент.
Марк походит медикаментозную терапию, ему провели уже несколько инфузий.
- Препарат закуплен объемом, необходимым до конца года, - отметили ранее в Минздраве региона.
Регулярное введение лекарства улучшает состояние больного мукополисахаридозом, однако не останавливает поражения его центральной нервной системы. Единственная возможность остановить болезнь - аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток.
В российском регистре донора для Марка не нашли, а трансплантация пуповинной крови, которая максимально эффективно показала себя лечении мукополисахаридоза, в нашей стране не проводится. Поэтому северяне намерены провести аллогенную трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток в израильской клинике.
При синдроме Гурлер очень важно провести трансплантацию до полутора лет, до развития у ребёнка заметных неврологических нарушений. Процедура останавливает прогрессирование болезни, но не способна отменить вред, который уже был нанесён.
На сайте благотворительного фонда «Алеша» и в группе во «ВКонтакте» можно ознакомиться с полным набором документов и узнать, каким образом помочь маленькому Марку.
Ранее Nord-News сообщало, что о болезни мальчика и единственной возможности ее остановить рассказывает фильм, который опубликовали на канале фонда.
Сейчас также читают: У мурманчан спрашивают о проблемах развития города
