Родители маленького Марка Крохоткина с синдромом Гурлера из Североморска рассказали в соцсетях о том, как проходит лечение их сына в Израиле.
Напомним, годовалому Марку поставили диагноз мукополисахаридоза I типа (синдром Гурлер). С таким диагнозом он в Мурманской области один.
Это тяжелое наследственное заболевание, при котором происходит прогрессирующая задержка развития, скелетные нарушения, патология внутренних органов в виде нарушений со стороны костно-суставной системы, сердечно-сосудистой системы, легких.
Ещё несколько лет назад лечения не существовало, но сейчас для больных мукополисахаридозом I типа разработана терапия препаратом, замещающим недостающий фермент.
Марк походил дома медикаментозную терапию, ему провели несколько инфузий.
- Препарат закуплен объемом, необходимым до конца года, - отметили ранее в Минздраве региона.
Регулярное введение лекарства улучшает состояние больного мукополисахаридозом, однако не останавливает поражения его центральной нервной системы. Единственная возможность остановить болезнь - аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток.
В начале месяца стало известно, что для лечения маленького северянина собрали все необходимые 27,9 млн рублей.
8 ноября семья из Заполярья, приехав в Израиль, познакомились с кураторами из клиники.
Накануне Андрей и Валерия Крохоткины рассказали, что день выдался тяжелым.
- Взяли у Маркуши несколько пробирок крови. С катетером были проблемы. Первый раз поставили, подключили к капельнице, набухла ручка из-за того, что выпал катетер. Поставили заново, сделали картонную штучку, чтобы Маркуша не мог сгибать ручку, и смогли прокапать инфузию. После у нас был приём у лора. Из-за того, что лезут зубы у Марка воспалилось ушко, кашель и температура, - поделились северяне с подписчиками в ВК.
Родители Марка также отметили, что впечатления от клиники у них «обалденные».
Ранее Nord-News сообщало, что о болезни мальчика и единственной возможности ее остановить рассказывает фильм, который опубликовали на канале фонда.
Фото: vk.com/mark_krokhotkin_mps
Сейчас также читают: Жертвами сексуального насилия в Мурманской области стали 28 подростков
